Asociación Síndrome-Phelan McDermid

Fundación Sando colabora periódicamente con la Asociación Síndrome-Phelan McDermid para apoyar la investigación de esta enfermedad rara y su difusión mediante guías informativas, exposiciones itinerantes y noticias en redes sociales o medios de comunicación.

El Síndrome de Phelan-McDermid, a veces llamado Síndrome de deleción 22q13, es una patología genética infradiagnosticada causada por la deleción del extremo terminal del cromosoma 22, es decir por la mutación genética de la secuencia del ADN, o una mutación del gen SHANK3.